近日，南方医科大学徐湘民教授团队在国际知名杂志Blood上发表题为“

A natural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin level via epigenetic derepression of the γ-globin gene in β-thalassemia”的学术论文，该研究揭示了DNA甲基转移酶1(DNMT1)的一种突变体与β地中海贫血的关系。Blood是全球规模最大的血液学组织美国血液学会 (ASH) 的官方期刊，自1946年创刊至今已有75年历史，在全球血液学领域享有极高的学术地位，是血液领域最具核心影响力的期刊之一，影响因子为17.543。

文中核心抗体DNMT1 S878位点磷酸化特异性抗体由武汉天正源生物制备。

Anatural DNMT1 mutation elevates the fetal hemoglobin level via epigeneticderepression of the γ-globin gene in β-thalassemia

发表杂志：Blood

刊登日期：2021年3月25日

影响因子：17.543

DOI：https://doi.org/10.1182/blood.2020006425

研究机构：南方医科大学徐湘民教授团队

▎研究背景及意义：

DNA甲基转移酶1 (DNMT1)是大分子形成的主要表观遗传调控因子，通过维持DNA甲基化来抑制人类γ珠蛋白表达的复合物。然而，我们对DNMT1变异与β-地中海贫血表型之间的关系知之甚少。

南方医科大学徐湘民教授团队使用NGS(新一代测序)方法系统地调查了1142位地中海贫血患者，发现3例发生了突变(c.2633G> A，S878F)，而这3例患者的胎儿血红蛋白水平均显着升高，约为32%至50%，为患者提供了重要的保护作用。作者进一步研究发现，DNMT1的S878F点突变(878位的磷酸化丝氨酸被苯丙氨酸取代)，降低了DNMT1的稳定性和催化活性，减弱了DNMT1与BCL11A，GATA1和HDAC1 / 2的相互作用，并减少了DNMT1向γ-球蛋白(HBG)启动子的募集，从而导致了γ-球蛋白的表达抑制。这一发现不但为β-血红蛋白病提供了潜在的新治疗靶标，也为基因调控的研究提供了新思路。

武汉天正源生物技术有限公司为本文提供了核心抗体：

a customized antibody against the phosphorylated form of Ser878 of DNMT1 (pDNMT1S878) which was prepared by Dia-An Biotech (Wuhan, China)

下面是一些使用该抗体做出的研究成果：

原文链接：https://ashpublications.org/blood/article-abstract/137/12/1652/474248/A-natural-DNMT1-mutation-elevates-the-fetal?redirectedFrom=fulltext